ورود عضویت

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز

تشخیص ژنتیکی رایگان بیماری های ژنتیکی پوستی مرتبط با اکتیوز

تشخیص ژنتیکی رایگان بیماری های ژنتیکی پوستی مرتبط با اکتیوز

بیماری های مرتبط با اکتیوز گروهی از ناهنجاری های ژنتیکی (ارثی) پوستی می باشند که مشخصه اصلی آن خشکی، زبری و حالت فلسی پوست است. این حالات پوست به دلیل ضخیم شدن بیش از حد (هیپرتروفی) لایه شاخی شده (استارتوم کرنئوم) بخش روپوست (اپیدرم) ایجاد می شود. اکثر اکتیوزها ژنتیکی و ارثی هستند، اما برخی از آنها بصورت اکتسابی در اثر عوامل محیطی ایجاد می شوند. برخی از انواع اکتیوزها یکی از تظاهرات بیماری در برخی از سندرم های ژنتیکی هستند. یعنی فرد مبتلا علاوه بر اکتیوز، همزمان دچار انواع دیگری از اختلالات پوستی و غیر پوستی نیز است. علت ایجاد بیماری، جهش (تغییر) ژنتیکی به ارث رسیده از یکی از والدین و یا هر دوی آنها است. در برخی از موارد جهش از والدین به ارث نرسیده و به صورت رخداد تغییر جدید در کودک ظاهر می شود. تغییر ژنتیکی باعث فقدان یا نقص در تولید پروتئین های موجود در لایه های پوست و زیر پوست می شود نقش این پروتئین ها ایجاد چسبندگی در لایه های پوست و زیرپوست است.

انواع بیماری اکتیوز  :

حدود ۱۰۰ نوع بیماری مرتبط با اکتیوز وجود دارد که در اثر جهش در یکی از چندین ژن مربوطه ایجاد می شود:

انواع اصلی اکتیوز

اکتیوز مادرزادی با توارث اتوزومی مغلوب – نوع اریترودرمی اکتیوزی فرم مادرزادی
( Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis – Congenital Ichthyosiform Erythroderma Type )

اکتیوز مادرزادی با توارث اتوزومی مغلوب – نوع لاملار
( Autosomal Recessive Congential Ichthyosis – Lamellar Ichthyosis Type )

سندروم چایلد ( CHILD Syndrome )

نوزاد کلودیون ( collodion baby )

کونرادی هونرمن ( Conradi-Hünermann )

بیماری داریر ( Darier Disease )

اکتیوز اپیدرمولیتیک ( Epidermolytic Ichthyosis EI)

اریتروکراتودرما وریابیلیس ( Erythrokeratoderma Variablis EKV )

اکتیوز دلقکی ( Harlequin Ichthyosis )

اکتیوز ولگاریس ( Ichthyosis Vulgaris )

سندروم کید ( KID Syndrome )

سندروم نترتون ( Netherton Syndrome )

بیماری ذخیره ی لیپیدی خنثی ( Neutral Lipid Storage Disease )

بیماری رفسام ( Refsum Disease )

سندروم شوگرن لارسن ( Sjögren-Larsson Syndrome )

تریکوتیودیستروفی ( Trichothiodystrophy )

اکتیوز وابسته به ایکس ( X-linked Ichthyosis )

 چگونه می توان نوع بیماری را تشخیص داد ؟

مراحل تشخیص دقیق و قطعی بیماری بصورت ذیل می باشد:

انجام معاینات بالینی توسط متخصص پوست

مشاوره ژنتیک توسط متخصص ژنتیک پزشکی.

نمونه گیری : شامل کسب ۵ سی سی نمونه خون از ُکودک و (در صورت امکان) تمام افراد درجه اول خانواده (شامل والدین، خواهر و برادرها)

انجام آزمایش ژنتیک

مزایای تشخیص بیماری با استفاده از فرآیند تشخیصی ذکر شده در بالا:

مشخص شدن دقیق ژن بیماری و نوع جهش ژنتیکی آن ژن

مشخص شدن نوع و زیر گروه بیماری که باعث مشخص شدن سیر و روند بیماری می شود. با مشخص شدن نوع بیماری پزشکان قادر خواهند بود که در بسیاری از موارد قبل از ظهور علائم بیماری اقدامات پیشگیرانه برای کاهش علائم بیماری انجام دهند.

والدینی که تصمیم به داشتن کودکی سالم دارند، با مشخص شدن نوع جهش ژنی می توانند با استفاده از روشهای “تشخیص پیش از تولد” با اطمینان نزدیک به ۱۰۰ % زیر نظر متخصص ژنتیک پزشکی و متخصص زنان و زایمان صاحب کودکی سالم شوند. در صورت مشخص نشدن نوع جهش انجام چنین کاری امکان پذیر نیست.

در اشکال مغلوب بیماری، افراد درجه اول، دوم و سوم نیز با درصد خطر مشخصی امکان داشتن کودکی مبتلا را دارند. با مشخص شدن نوع جهش ژنی، با انجام آزمایش بر روی خویشاوندان امکان شناسایی حاملین وجود دارد. حاملین نیز- در صورت داشتن ازدواج فامیلی- می توانند از برنامه تشخیص پیش از تولد برای داشتن کودک سالم بهره ببرند.

با پیشرفت علم، امکان بهره بردن از شیوه های درمانی جدید مانند “ژن درمانی” در آینده نزدیک وجود دارد. بهره بردن از این شیو های درمانی جدید فقط در صورت مشخص شدن نوع جهش ژنی امکان پذیر است.

*** تمام مراحل تشخیصی بیماری بصورت رایگان انجام می شود.

مجریان طرح:

– دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (مرکزتحقیقات پوست)

– آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی

– بیمارستان مرکز طبی کودکان و دانشگاه تهران

– انستیتو پاستور ایران

– بنیاد بیماریهای نادر

تلفن های تماس:

  خانم افشار اعلم ۰۹۳۸۱۱۲۷۲۱۴
  آقای کاوه خادم حسین ۰۹۱۲۷۰۴۹۳۸۳

یک نظر

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *