آزمایش (تست ژنتیک) چیست؟

آزمایش ژنتیک روشی است که با آن می توان عامل ژنتیکی مسبب اکیتوز را بطور قطعی مشخص کرد. از مزایای آزمایش ژنتیک به موارد زیر می توان اشاره کرد:

           مشخص شدن دقیق ژن بیماری و نوع جهش ژنتیکی آن ژن

           مشخص شدن نوع و زیر گروه بیماری که باعث مشخص شدن سیر و روند بیماری می شود. با مشخص شدن نوع بیماری پزشکان قادر خواهند بود که در بسیاری از موارد قبل از ظهور علائم بیماری اقدامات پیشگیرانه برای کاهش علائم بیماری انجام دهند.

           والدینی که تصمیم به داشتن کودکی سالم دارند، با مشخص شدن نوع جهش ژنی می توانند با استفاده از روشهای “تشخیص پیش از تولد” با اطمینان نزدیک به 100 % زیر نظر متخصص ژنتیک پزشکی و متخصص زنان و زایمان صاحب کودکی سالم شوند. در صورت مشخص نشدن نوع جهش انجام چنین کاری امکان پذیر نیست.

           در اشکال مغلوب بیماری، افراد درجه اول، دوم و سوم نیز با درصد خطر مشخصی امکان داشتن کودکی مبتلا را دارند. با مشخص شدن نوع جهش ژنی، با انجام آزمایش بر روی خویشاوندان امکان شناسایی حاملین وجود دارد. حاملین نیز- در صورت داشتن ازدواج فامیلی- می توانند از برنامه تشخیص پیش از تولد برای داشتن کودک سالم بهره ببرند.

با پیشرفت علم، امکان بهره بردن از شیوه های درمانی جدید مانند “ژن درمانی” در آینده نزدیک وجود دارد. بهره بردن از این شیو های درمانی جدید فقط در صورت مشخص شدن نوع جهش ژنی امکان پذیر است.