ورود عضویت

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز

پرسش های متداول بیماران

اکتیوز چیست؟

به هر یک از چندین نوع بیماری پوستی گفته می شود که مشخصه اصلی آن خشکی، زبری و حالت فلسی پوست است. این حالات پوست به دلیل ضخیم شدن بیش از حد (هیپرتروفی) لایه شاخی شده (استارتوم کرنئوم) بخش روپوست (اپیدرم) ایجاد می شود. اکثر اکتیوزها ژنتیکی و ارثی هستند، اما برخی از آنها بصورت اکتسابی در اثر عوامل محیطی ایجاد می شوند. برخی از انواع اکتیوزها یکی از تظاهرات بیماری در برخی از سندرم های ژنتیکی هستند. یعنی فرد مبتلا علاوه بر اکتیوز، همزمان دچار انواع دیگری از اختلالات پوستی و غیر پوستی نیز است.

.

 

اکتیوز یک بیماری نادر است. بیماری نادر چیست؟

طبق تعریف بیماری نادر به هر بیماری اطلاق می شود که تنها بخش کوچکی از جامعه را درگیر می کند. بطور مثال در اروپا یک بیماری وقتی نادر طلقی می شود که شیوع آن کمتر از یک نفر در دو هزار نفر باشد. تخمین زده میشود که در اروپا ۳۰ میلیون نفر به یکی از ۶ هزار بیماری نادر مبتلا هستند . ۸۰% بیماری های نادر منشاء ژنتیکی دارند در صورتی که بقیه ۲۰% موارد بر اثر ابتلا به عفونت های باکتریایی و ویروسی، عوامل محیطی ایجاد می شوند. ۵۰% مبتلایان کودک هستند..

 

 

 

آیا اکتیوز مسری است؟

اکتیور مسری نیست. اکتیوز به وسیله باکتری، ویروس و یا میکروب ایجاد نمی شود.

 

چند نوع اکتیوز وجود دارد؟

متخصصین پوست و ژنتیک تخمین می زنند که بیش از بیست و پنج مورد اکتیوز وجود دارد که همگی در شدت و علائم مربوطه به هم متفاوت هستند. اما بیماریهای دیگری هم وجود دارند که در آنها اکتیوز به عنوان یکی از علائم بیماری در افراد دیده می شوند و افراد مبتلا مجموعه ای از علائم پزشکی از جمله اکتیوز را بروز می دهند.

 

آیا اکتیوز درمان پذیر است؟

در حال حاضر هیچ درمانی قطعی برای اکتیوز وجود ندارد. اما تحقیقات برای پیدا کردن راه های درمانی و بهبود روشهای درمانی گذشته ادامه دارد.

 

چند نفر به اکتیوز مبتلا هستند؟

اکثر انواع اکتیوز ها شیوعی در حد یک در چند ده هزار نفر دارند. اکتیوز ولگاریس یک استثناست. تخمین زده می شود که شیوع آن به یک در هشتاد نفر می رسد. اکثر افراد مبتلا به اکتیوز ولگاریس از تشخیص پزشکان دور می مانند، زیرا بیماریشان بسیار ملائم است.

 

 عامل ایجاد اکتیوز چیست؟

اکتیوز به دنبال وقوع یک تغییر ژنتیکی (جهش یا موتاسیون) ایجاد می شود. عموما این جهش از یکی از اعضای خانواده به ارث می رسد، اما گاهی این جهش بطور خودبخودی در جنین رخ می دهد. این علائم بیماری در حین تولد وجود دارند، اما در مواردی علائم بیماری بعدها در طول حیات ظاهر می شوند. هر چند در اکثر افراد در حین تولد فقط مشکلات پوستی دیده می شود. در موارد بسیار استثنایی در برخی از افرادی یک تغییر ژنتیکی بعد از لقاح و قبل از تولد اتفاق می افتد و در اثر آن اکتیوزی ایجاد می شود که بصورت قطه ای فقط در بخشی از بدن دیده می شود.

 

چطور می توان از فردی که مبتلا به اکتیوز است مراقبت کرد؟

هدف در مراقبت درمانی مرطوب نگه داشتن (هیدراته کردن) پوست بطور طبیعی و یا با کمک کرم های مرطوب کننده است. هدف عمده دیگر کاهش میزان فلسی شدن پوست در فرد مبتلا است تا او بتواند از لحاظ فیزیکی و اجتماعی احساس راحتی کند.

 

آیا همیشه اکتیوز در حین تولد وجود دارد؟

اکتیوز همیشه در حین لقاح ایجاد می شود، اما گاهی علائم ممکن است بعدها در صول زندگی ظاهر شوند.  در موارد دیگر اکتیوز ، در حین تولد مشخص است که اشکالی در پوست نوزاد وجود دارد که رفته رفته به صورت اکتیوز ظاهر می شود.

 

 
آزمایش (تست ژنتیک) چیست؟

آزمایش ژنتیک روشی است که با آن می توان عامل ژنتیکی مسبب اکیتوز را بطور قطعی مشخص کرد.

 

 

 

 مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

  • مشخص شدن دقیق ژن بیماری و نوع جهش ژنتیکی آن ژن

  • مشخص شدن نوع و زیر گروه بیماری که باعث مشخص شدن سیر و روند بیماری می شود. با مشخص شدن نوع بیماری پزشکان قادر خواهند بود که در بسیاری از موارد قبل از ظهور علائم بیماری اقدامات پیشگیرانه برای کاهش علائم بیماری انجام دهند.

  • والدینی که تصمیم به داشتن کودکی سالم دارند، با مشخص شدن نوع جهش ژنی می توانند با استفاده از روشهای “تشخیص پیش از تولد” با اطمینان نزدیک به ۱۰۰ % زیر نظر متخصص ژنتیک پزشکی و متخصص زنان و زایمان صاحب کودکی سالم شوند. در صورت مشخص نشدن نوع جهش انجام چنین کاری امکان پذیر نیست.

  • در اشکال مغلوب بیماری، افراد درجه اول، دوم و سوم نیز با درصد خطر مشخصی امکان داشتن کودکی مبتلا را دارند. با مشخص شدن نوع جهش ژنی، با انجام آزمایش بر روی خویشاوندان امکان شناسایی حاملین وجود دارد. حاملین نیز- در صورت داشتن ازدواج فامیلی- می توانند از برنامه تشخیص پیش از تولد برای داشتن کودک سالم بهره ببرند.

  • با پیشرفت علم، امکان بهره بردن از شیوه های درمانی جدید مانند “ژن درمانی” در آینده نزدیک وجود دارد. بهره بردن از این شیو های درمانی جدید فقط در صورت مشخص شدن نوع جهش ژنی امکان پذیر است.

 

 

آیا در ایران آزمایش ژنتیک برای اکتیوز انجام پذیر است؟

بله با پر کردن فرم مرتبط در قسمت “ارتباط با ما”  و یا با فرستادن یک ایمیل یا پیامک به آدرس زیر (با درج مشخصات خود) می توانید درخواست انجام آزمایش رایگان ژنتیک داشته باشید. پس از دریافت ایمیل یا پیام شما در اسرع وقت با شما تماس حاصل خواهد شد.

genodermatosis@hotmail.com

  خانم افشار اعلم ۰۹۳۸۱۱۲۷۲۱۴

 

بطور کلی بیماران مبتلا به اکتیوز دارای چه مشکلاتی هستند؟

علاوه بر تولید مداوم پوسته و فلس، برخی دیگر از مبتلایان ممکن است همه یا بخشی از مشکلات زیر را تجربه کنند.

  • گرم شدن غیر قابل تحمل بدن: بسیاری از مبتلایان به اکتیوز بطور طبیعی عرق نمی کنند. ضخامت پوست و پوسته هاشان اجازه نمی دهد که عرق به سطح بدنشان برسد و بطور موثری پوستشان را خنک کند. در برخی از موارد اصلا غدد عرق ایجاد نشده اند.

  • محدودیت حرکت: ضخامت پوست ممکن است حرکت برخی از قسمتهای بدن را دردناک کند

  • عفونت های ثانویه: شکاف و ترک خوردن پوست می تواند منجر به عفونت های پوستی یا عفونت های منتشر در کل بدن شود

  • اختلال در شنوای و بینایی: پوسته های تجمع یافته در گوش ممکن است باعث اختلال در شنوایی شوند. علاوه بر این ضخیم شدن پوست دور چشم ها می تواند مانع بسته شدن پلک ها شود که می تواند باعث خشک شدن پوست و افزایش خطر آسیب به قرنیه (بخش جلویی چشم) شود.

  • خارش

  • برخی دیگر از انواع اکتیوزها دارای مشکلاتی دیگر هستند که در اینجا فهرست نشده اند.

 

 

 

آیا علائم روحی و روانی خاصی در مبتلایان به اکتیوز دیده می شود؟

مبتلایان به اکتیوز معمولا زندگی طبیعی و فعالی را دنبال می کنند. اما گاهی شدت بیماری می تواند منجر به علائم روانی در پذیرفتن و مواجه با ظاهر پوست و دیگر مشکلات مرتبط با نوع اکتیوز شود. علاوه بر این مشکلات پزشکی که مبتلایان با آن مواجه هستند، بیمارن ممکن است مبتلا به مشکلات روحی .و روانی خاص مانند احساس انزواء ، خودکوچک بینی و افسردگی شوند.

 

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز چگونه نهادی است؟

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز نهادی است که در آن افراد مبتلا و متخصصان پزشکی مربوطه گردهم آمده اند و اعضای خود را از طریق آموزش، اشتراک گذاشتن تجربیات و دادن توصیه هایی حمایت می کنند. این آرزوی ماست که همه کسانی که به مجموعه ما می پیوندند به این باور برسند که آنها در سفرشان به آینده تنها نخواهند بود.

کنفرانس هایی که با حضور خانواده های مبتلا برگزار می شوند چه اهدافی را دنبال می کنند؟

کنفرانس های خانواده گی شیوه ای موثر برای متصل کردن افراد مبتلای نیازمند اطلاعات و حمایت به یکدیگر است. گاهی افراد مبتلا احساس انزواء می کنند و به ندرت فرصت ملاقات با دیگر افراد مبتلا را پیدا می کنند. برگزاری جلسات و کنفرانس ها باعث ارتباط دادن اعضاء، به افراد مبتلای با تجربه می شود. آنها می توانند با به اشتراک گذاشتن عقاید و احساساتشان بیماری خود را بهتر بشناسند.

فهرست متخصصان معتمد انجمن اکتیوز چیست؟

فهرست متخصصان معتمد انجمن اکتیوز لیستی از متخصصان پوست، اطفال، ژنتیک و… است که مشکلات مربوط به بیماران مبتلا به اکتیوز را بررسی و حل خواهند کرد و به بیماران در تشخیص، درمان کمک خواهند کرد. تمام اعضاء برای ویزیت توسط متخصصین باید از طریق انجمن اقدام کنند. ما تلاش خواهیم کرد که برای آنها را به متخصصین مربوطه متصل کنیم. برای تماس ما با پر کردن فرم مرتبط در قسمت “ارتباط با ما”  و یا با فرستادن یک ایمیل یا پیامک به آدرس زیر (با درج مشخصات خود) می توانید درخواست خود را اعلام کنید. پس از دریافت ایمیل یا پیام شما در اسرع وقت با شما تماس حاصل خواهد شد.

genodermatosis@hotmail.com

  خانم افشار اعلم ۰۹۳۸۱۱۲۷۲۱۴

ماه آگاهی در مورد اکتیوز چیست؟

“ماه آگاهی در مورد اکتیوز” یک کمپین یک ماهه است که در طی این مدت اعضای انجمن اکتیوز میزبان رویدادهایی خواهند بود که در آن آگاهی در مورد اکتیوز در سطح جامعه افزایش می یابد و انجمن می تواند کمک های مالی موردنیاز خود را جمع آوری کند.

 

چطور می توانم در آگاهی جامعه از اکتیوز را بالاببرم؟

گزینه های زیادی برای افزایش آگاهی جامعه در مورد اکتیوز وجود دارد. بطور مثال شما می توانید با ترتیب دادن یک مهمانی مسابقه و … با دعوت افراد آگاهی آنها را افزایش دهید. چاپ داستان و زندگی نامه از خودتان بعنوان فرد مبتلا و اینکه بیماری چه تاثیری در زندگی شما داشته در روزنامه های محلی، سراسری و در وبسایت ما می تواندآگاهی عموم از این بیماری را بالا ببرد. اعضای انجمن می توانند شما را در این مسیر یاری کنند.

چطور می توانم بروشورهای انجمن حمایت از بیماران اکتیوز را دریافت کنم؟

 این بروشورها را می توانید از وب سایت ما از بخش ” بروشورها و کتابخانه آموزشی”  دانلود کنید.

 

 

چطور می توانم با دیگر افراد مبتلا به اکتیوز ارتباط برقرار کنم؟

 برای آگاهی از وجود فردی که بیماری مشابه شما دارد و با شما در یک ناحیه خاصی از کشور زندگی می کند و برای برقراری ارتباط با او با ما تماس حاصل کنید (تماس با آقای کاوه خادم حسین ۰۹۱۲۷۰۴۹۳۸۳).