ورود عضویت

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز

بیماری ذخیره ی لیپیدی خنثی ( Neutral Lipid Storage Disease )

سندرم چنارین-دورفمن چیست؟

سندرم چنارین-دورفمن حالتی است که در آن چربی (لیپید) بطور غیر طبیعی در بدن تجمع می یابد.  افراد مبتلا نمی توانند نوعی از چربی که به تری گلیسیرید معروف است را تجزیه کنند و این چربی ها درون بافتها و اندام های بدن مانند پوست، کبد، ماهیچه ها، روده کوچک، چشم ها و گوش ها تجمع می یابد. افراد مبتلا همچنین دارای پوست خشک، فلسی(اکتیوزی) هستند که معمولا از بدو تولد در آنها دیده می شود. ویژگیهای دیگر این بیماری شامل کبد بزرگ شده (هپاتومگالی)، کدر شدن عدسی ها چشم (آب مروارید)، مشکلات در هماهنگی حرکات (آتاکسی)، کاهش ناشنوایی، قد کوتاه، ضعف عضلانی(میوپاتی)، حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس) و عقب ماندگی ذهنی ملایم هستند.

علائم بیماری در بین مبتلایان به سندرم چنارین-دورفمن بسیار متغییر است. برخی از افراد تنها دارای اکتیوز هستند، در حالیکه دیگران ممکن است مشکلاتی متعددی داشته باشند.

سندرم چنارین-دورفمن چقدر شایع است؟

سندرم چنارین-دورفمن بسیار نادر است و میزان بروز این بیماری ناشناخته است.

کدام ژنها به سندرم چنارین-دورفمن مرتبط است؟

جهش در ژن ABHD5 می تواند باعث سندرم چنارین-دورفمن شود. این ژن اطلاعاتی را برای ساختن پروتئینی ایجاد می کند که این پروتئین برای فعال کردن آنزیم ATGL ضروری است.  آنزیم ATGL باعث تجزیه تری گلیسیریدها در بدن می شود. تری گلیسریدها  منبع اصلی انرژی ذخیره شده در بدن هستند. این چربی ها قبل از اینکه تولید انرژی کنند باید به ملکولهای ساده تر موسوم به اسید چرب بشکنند.

جهش در ژن  ABHD5باعث اختلال در فعال شدن آنزیم ATGL می شود. آنزیم غیرفعال دیگر نمی توانند تری گلیسییریدها را تجزیه کند این چربی ها درون بافتها و اندام های بدن مانند پوست، کبد، ماهیچه ها، روده کوچک، چشم ها و گوش ها تجمع می یابد. تجمع این چربی باعث ایجاد علائم مربوط به سندرم  سندرم چنارین-دورفمن می شود.

چطور افراد سندرم چنارین-دورفمن را به ارث می برند؟

این بیماری بصورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد که به معنای آن است که هر دو نسخه ژن موجود در سلولهای بدن جهش یافته است. این دو نسخه معیوب ژنی یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است، اگرچه ممکن است والدین هر دو سالم باشند و هیچ کدام از تضاهرات بیماری را نشان ندهند

از چه واژه های برای جستجوی سندرم چنارین-دورفمن در اینترنت استفاده کنم؟

CDS

Chanarin-Dorfman disease

Ichthyotic neutral lipid storage disease

neutral lipid storage disease with ichthyosis

Triglyceride storage disease with ichthyosis

triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation