ورود عضویت

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز

سندروم نترتون ( Netherton Syndrome )

سندرم نترتون چیست؟

نترتون بیماری است که پوست، مو و سیستم ایمنی را درگیر می کند. تازه متولدین به سندرم نترتون دارای پوست قرمز و فلسی (اکتیوزی فرم اریترودرما) هستند. و از پوست آنها ممکن است مایعاتی را دفع کند. برخی از افراد با یک پوسته (غلاف) شفاف و چسبان که کا پوست آنها را پوشانیده است و غشای کولیدیونی نامیده می شود به دنیا می آیند. این غشاء معمولا در چند هفته اول پس از تولد پوشانیده می شود. به دلیل اینکه تازه متولدین به این بیماریفاقد عملکردی حفاظتی که وسیل%:/.-!یک پوست سالم است هستند، بنابراین آنها در معرض از دست دادن آب بدن (دهیدراتاسیون) و ابتلا به انواع عفونت ها در پوست و سراسر بدن (سپسیس) هستند که می تواند تهدید کننده حیات باشد. بچه های مبتلا معمولا نمی توانند خوب رشد کنند و افزایش وزن آنها بر طبق پیش بینی نیست  (failure to thrive). سلامتی کودکان مسن تر و بزرگسالان مبتلا به سندرم نترتون معمولا بهبود می یابد، هر چند که اغلب آنها دارای کمبود وزن و کوتاهی قد هستند.

پس از طی دوران طفولیت شدت بیماری در بین افراد مبتلا متغییر بوده و در طول زمان نوسان می کند.  پوست ممکن است که همچنان قرمز و اکتیوزی باشد؛ مخصوصا در طول سالهای اولیه حیات. برخی از افراد در بازه های زمانی متناوب دچار قرمزی و ایجاد یک سری ناهنجاری های پوستی موسوم به ichthyosis linearis circumflexa می شوند. در این حالت نقاطی بر روی پوست به شکل ضایعاتی با دایره های متعدد دیده می شود. هنوز علت این دوره های متناوب بیماری مشخص نشده است، ولی برخی از محققین معتقدند که استرس و عفونت در ایجاد آن سهیم است.

خارش یک شکایت شایع در بین مبتلایان است و خاراندن پوست می تواند منجر به عفونت شود. پوسته های مرده دفع غیر طبیعی از روی پوست دارند و این حالت می تواند منجر به مسدود شدن کانال شنوایی شود که اگر به طور مرتب این پوسته ها خارج نشود می تواند منجر به تاثیر بر روی شنوایی شود.

پوست به طور غیر طبیعی جاذب موادی همچون لوسیون ها، پمادها است که باعث جذب بسیار بالای چنین موادی در خون می شود.

به دلیل اینکه پوست قادر نیست به درستی در برابر سرما و گرما ایجاد مقاومت کند، مبتلایان ممکن است در تنظیم دمای بدن دچار مشکل شوند.

افراد مبتلا به سندرم نترتون دارای موی ضعیف هستند که به راحتی می شکند.  قطر مو در نقاط مخالف متفاوت بوده و کمتر و بیشتر می شود. به این ویژگی موی بامبو یا trichorrhexis nodosa  و trichorrhexis invaginata گفته می شود. علاوه بر موی سر در مبتلایان ابروها و مژه ها نیز درگیر است. ناهنجاری های مو در سندرم نترتون ممکن است در اطفال قابل تشخیص نباشد. زیرا اطفال سالم نیز معمولا دارای موهای کم پشت هستند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم نترتون دارای مشکلات مربوط به سیستم ایمنی همچون آلرژی غذایی، تبه یونجه، آسم و ناراحتی های التهابی پوست مانند اگزما هستند.

سندرم نترتون چقدر شایع است؟

تخمین زده می شود که یک نفر از هر دویست هزار نفر به سندرم نترتون مبتلا باشد.

کدام ژنها به سندرم نترتون مرتبط است؟

جهش در ژن  SPINK5 مسئول ایجاد سندرم نترتون است. این ژنها اطلاعات لازم برای ساختن پروتئین LEKT1 را فراهم می آورند. LEKT1 یک مهار کننده سرین پپتیداز است که فعالیت آنزیم موسوم به سرین پپتیداز را که باعث تجزیه پروتین های دیگر می شود را کنترل می کند. LEKT1 در پوست و تیموس دارد. تیموس غده ای که در پشت استخوان جناغ واقع شده است و نقش مهمی در دستگاه ایمنی و تولید گلبولهای سفید خون موسوم به لنفوسیت دارد. LEKT1 فعالیت برخی از سرین پپتیدازها ی موجود در لایه خارجی پوست (اپیدرم) مخصوصا بخش سخت پوست موسوم به استراتوم کرنئوم که سدی بین بدن و محیط ایجاد می کند را کنترل می کند. برخی از آنزیم های سرین پپتیداز به پوسته ریزی طبیعی پوست از طریق شکستن ارتباط بین سلولهای موجود در لایه خارجی پوست موسوم به استراتوم کرنئوم کمک می کنند. LEKT1 همچنین در رشد طبیعی مو و تکوین لنفوسیت ها در تیموس و کنترل پپتیدازهایی که باعث عملکرد سیتم ایمنی می شوند نقش دارد.

جهش در ژن  SPINK5 منجر به ایجاد پروتئین LEKT1 می شود که قادر نیست فعالیت سرین پپتیدازی را کنترل کند. فقدان فعالیت LEKT1  باعث می شود  که سرین پپتیدازها در پوست به طور غیرطبیعی فعال شده و بسیاری از پروتئین ها را در استراتوم کرنئوم تجزیه کنند.  در نتیجه پوسته ریزی بیش از حد رخ می دهد و استراتوم کرنئوم بیسار نازک شده و به راحتی می شکند و منجر به ناهنجاری های پوستی می شود که در سندرم نترتون دیده می شود. از دست رفتن عملکرد LEKT1 همچنین باعث رشد غیر طبیعی مو و سیستم ایمنی شده و منجر به ایجاد آلرژی، آسم و اگزما می شود.

چطور افراد سندرم نترتون را به ارث می برند؟

این بیماری بصورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد که به معنای آن است که هر دو نسخه ژن موجود در سلولهای بدن جهش یافته است. این دو نسخه معیوب ژنی یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است، اگرچه ممکن است والدین هر دو سالم باشند و هیچ کدام از تضاهرات بیماری را نشان ندهند

از چه واژه های برای جستجوی سندرم نترتون در اینترنت استفاده کنم؟

bamboo hair syndrome

Comel-Netherton syndrome

ichthyosiform erythroderma with hypotrichosis and hyper-IgE

ichthyosis linearis circumflexa

ILC

NETH

Netherton disease

NS

NETHERTON - Copy