ورود عضویت

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز

سندروم کید ( KID Syndrome )

سندرم کید چیست؟    

سنرم کید (Keratitis-ichthyosis-deafness = KID) سندرمی است که مشخصه اصلی آن مشکلات چشمی (از نوع Keratitis  )، مشکلات پوستی از نوع (اکتیوز) و از دست دادن شنوایی است.

مبتلایان به سندرم کید معمولا دارای کراتیت یا التهاب سطحی جلویی چشم (قرنیه) هستند. کراتیت می تواند سبب درد، افزایش حساسیت به نور (فوتوفوبی)، رشد نامعمول رگهای خونی (موسوم به نئوواسکورایزه شدن ) و زخم بر روی قرنیه شود. به مرور زمان افراد مبتلا حدت بینایی خود را از دست می دهند و در موارد شدید این حالت می تواند باعث کوری شود.

بیشتر مبتلایان به سندرم کید دارای پوست ضخیم و سخت در کف دست و پای خود هستند (کراتودرمی پالموپلانتار). مبتلایان همچنین دارای نواحی پوستی ضخیم و قرمز رنگ (اریترو کراتودرما) هستند.

بخش های خشک معمولا در هر جایی از بدن ایجاد می شوند، هرچن آنها بر روی گردن، کشاله ها و آرنج اثر می گذارند. ممکن است بر روی پوست شکاف ایجاد شود که می تواند منجر به عفونت شود. در موارد شدید عفونت ها مخصوصا در دوران طفولیت تهدید کننده حیات هستند. حدود ۱۲ درصد مبتلایان به سندرم کید مبتلا به سرطانی موسوم به کارسینوم سلول سنگفرشی می شود که می تواند در غشاهایی موکوسی مانند دیواره دهان تاثیر بگذارد.

از دست رفتن نسبی موها معمولا یک ویژگی رایج سندرم  KID است و غالبا بر روی ابروها و مژه ها تاثیر می گذارد. افراد مبتلا معمولا دارای ناخن های کوچک و بدشکل هستند

از دست رفتن شنوایی معمولا به صورت شدید است، اما گاهی بصورت کاهش شنوایی ملایم است

سندرم کید چقدر شایع است؟

سندرم کید بیماری بسیار نادری است که تا به حال یک صد مورد از آن گزارش شده است.

کدام ژنها به سندرم کید مرتبط است؟

جهش در ژن  GJB2 مسئول ایجاد سندرم کید است. این ژن اطلاعات لازم برای ساختن پروتئین موسوم به   gap junction beta 2را فراهم می آورند. این پروتئین به کانکسین ۲۶ نیز معروف است. کانکسین ۲۶ یکی از اعضای خانواده کانکسین است. پروتئین های کانکسین کانالهایی موسوم به اتصالات باز ایجاد می کنند که اجازه عبور مواد غذایی، یونها و ملکولهای سیگنال دهنده بین سلولهای همسایه متصل شده به این کانالها را می دهند. اتصالات باز دارای کانکسین ۲۶ باعث عبور پتاسیم و برخی از ملکولهای کوچک می شود.

کانکسین ۲۶ در سلولهای سراسر بدن از جمله سلولهای داخلی گوش و سلولهای پوست وجود دارد. در سلولهای داخلی گوش کانالهای ساخته شده از کانکسین ۲۶ یک ساختار حلزونی شکل موسوم به حلزون گوش را ایجاد می کند. این کانالها ممکن است که به حفظ سطح پتاسیم لازم برای تبدیل امواج صوتی به پیام های عصبی الکتریکی کمک کنند. این تبدیل برای شنوایی لازم است. علاوه بر این کانکسین ۲۶ ممکن است برای بلوغ سلولهای خاصی در حلزون گوش مورد نیاز باشد. کانکسین ۲۶ همچنین نقش مهمی را در رشد و بلوغ بخش بیرونی پوست (اپیدرم) ایفا می کند. جهش هایی که در ژن  GJB2 مسئول ایجاد سندرم کید هستند باعث تغییر یکی از بلوک های تشکیل دهنده پروتئین (اسید آمینه) در کانکسین ۲۶ می شود. تصور بر این است که این جهش ها منجر به ایجاد کانالهایی می شود که باعث نشت یونها شده و سلامتی سلولها را به خطر انداخته و باعث مرگ سلولی می شود.  مرگ سلولی ممکن است علت اصلی اکتیوز در پوست و ناشنوایی در سندرم کید باشد. معلوم نیست که چطور جهش در سندرم کید باعث نابینایی می شود.

به دلیل اینکه حداقل یک جهش در ژن GJB2 در افراد مبتلا به سندرم کید شناخته شده است که می تواند باعث اکتیوز شبه هیستریک به همراه ناشنوایی ( hystrix-like ichthyosis with deafness =HID) ولی بدون کراتیت شود  پس بسیاری از دانشمندان سندرم کید و سندرم HID را یک بیماری در نظر می گیرند.

چطور افراد سندرم کید را به ارث می برند؟

سندرم کید معمولا دارای توارث اتوزومی غالب است. این بدان معنی است که یک نسخه از  ژن معیوب در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در برخی از موارد فرد مبتلا یک جهش را از یکی از والدین مبتلای خود به ارث می برد. اما در اکثر موارد، بیماری بصورت جهش جدید در ژن رخ داده و در آن افراد فاقد هیچ گونه تاریخچه خانوادگی هستند.

در چند مورد خانواده های مبتلا دارای بیماری شبیه کید بودند که دارای توارث به شیوه اتوزومی مغلوب بودند. شیوه توارث اتوزومی مغلوب به معنای آن است که هر دو نسخه ژن موجود در سلولهای بدن جهش یافته است. این دو نسخه معیوب ژنی یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است، اگرچه ممکن است والدین هر دو سالم باشند و هیچ کدام از تضاهرات بیماری را نشان ندهند  البته افراد مبتلا در این خانواده ها دارای بیماری کبدی نیز بودند که در نوع بیماری با توارث اتوزومی غالب دیده نمی شود. نوع با شیوه اتوزومی مغلوب گاهی سندرم  Desmons  نامیده می شود که مشخص نیست که آیا به دلیل جهش در ژن GJB2  ایحاد شده است.

از چه واژه های برای جستجوی سندرم کید در اینترنت استفاده کنم؟

ichthyosiform erythroderma, corneal involvement, and deafness

keratitis, ichthyosis, and deafness

KID syndrome

KID - Copy