ورود عضویت

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز

اکتیوز اپیدرمولیتیک ( Epidermolytic Ichthyosis )

 

هیپرکراتوز اپیدرمولیزی چیست؟

هیپرکراتوز اپیدرمولیزی یک بیماری پوستی است که علائم آن در حین تولد در نوزادان مشاهده می شود. ممکن است کودکان مبتلا دارای پوست بسیار قرمز(اریترمی) و تاول های شدید باشند. به دلیل اینکه در این بیماری پوست قادر به ایفای نقش محافظتی خود نیست، مبتلایان در معرض از دست دادن آب بدن (دهیدراته شدن) و ابتلا به عفونت در پوست یا تمام بدن هستند (سپسیس).

با افزایش سن تاول ها کمتر شده و شدت اریترمی نیز کاهش می یابد و پوست مخصوصا در قسمت مفاصل، در نواحی ای که به هم سایش می یابد، در پس سر و گردن ضخیم تر می شود (هیپر کراتوزی). این پوست ضخیم شده معمولا تیره تر از حد طبیعی است. باکتریها می توانند در پوست ضخیم رشد می کنند، اغلب می تواند سبب ایجاد بوی بد می شود.

هیپرکراتوز اپیدرمولیزی می توان به دو دسته تقسیم کرد. افراد مبتلا به نوع  PS که دارای پوست ضخیم در کف دست و پا (هیپرکراتوز پلمو پلانتر) علاوه بر بقیه نواحی بدن خود هستند. افراد مبتلا به نوع  NPS  که دارای هیپرکراتوز پلمو پلانتر شدید نیستند و پوست ضخیم شده در پوست بقیه نواحی بدن دیده می شود.

هیپرکراتوز اپیدرمولیزی را جزء گروهی از بیماریها موسوم به اکتیوز طبقه بندی می کنند. اما در این بیماری برخلاف اکتیوزها اگر چه پوست ضخیم است ولی دارای ظاهر فلسی نیست.

هیپرکراتوز اپیدرمولیزی چقدر شایع است؟

تخمین زده می شود که یک نفر از هر دویست تا سیصد هزار نفر به هیپرکراتوز اپیدرمولیزی  مبتلا باشد.

کدام ژنها به هیپرکراتوز اپیدرمولیزی مرتبط است؟

جهش در ژنهای KRT1 و KRT10 مسئول ایجاد هیپرکراتوز اپیدرمولیزی است. این ژنها اطلاعات لازم برای ساختن پروتئین های موسوم به کراتین ۱ و کراتین ۱۰ را فراهم می آورند. این پروتئین ها در سلولهای کراتینوسیت مو جود در بیرونی ترین بخش پوست (اپیدرم) وجود دارند. پروتین های کراتین رشته ای و محکم بود و اتصال به یکدیگرردیته جات ضخیمی موسوم به رشته های حدواسط ایجاد می کنند. رشته های حد واسط درون سلول با اتصال به یکدیگر ایجاد شبکه ای می کنند که این شبکه باعث استحکام و افزایش مقاومت اپیدرم می شود.

جهش در ژنهای KRT1 و KRT10 منجر به تغییر در پروتئین های کراتین شده و مانع از ایجاد شبکه ای پایدار و مستحکم رشته های حدواسط درون سلول می شود. بدون این شبکه مستحکم کراتینوسیت ها شکننده شده و به راحتی آسیب دیده و در اثر کوچکترین ظربه یا تروما دچار تاول می شوند. هنوز مشخص نیست که چطور جهش باعث تکثیر بیش از حد سلولها و ایجاد پوست هیپرکراتوزی می شود.

جهش کراتین نوع ۱ با هیپرکراتوز اپیدرمولیزی نوع  PS  مرتبط بوده و جهش های ژن کراتین ۱۰ معمولا با نوع  NPS مرتبط است. کراتین ۱ معمولا در کراتینوسیت های پوست موجود در کف دستان و پاها و دیگر نقاط بدن دیده می شود. بنابراین جهش در این ژن باعث ایجاد مشکلاتی در این نواحی می شود. کراتین ۱۰ معمولا در پوست کف پا و دست بیان نمی شود و لذا جهش در آن باعث ایجاد نقص در این نواحی از بدن نمی شود.

افراد چگونه هیپرکراتوز اپیدرمولیزی را به ارث می برند؟

هیپرکراتوز اپیدرمولیزی می تواند دارای شیوه های مخلف توارثی باشد. نیمی از موارد بیماری بصورت جهش جدید در ژنهای KRT1 و KRT10 رخ داده و در آن افراد فاقد هیچ گونه تاریخچه خانوادگی هستند.

وقتی که هیپرکراتوز اپیدرمولیزی به ارث می رسدمعمولا دارای توارث اتوزومی غالب است. این بدان معنی است که یک نسخه معیوب از ژنهای KRT1 و KRT10 در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.

در موارد بسیار نادر هیپرکراتوز اپیدرمولیزی بوسیله جهش های در از ژن  KRT10 ایجاد می شود که می تواند به شیوه اتوزومی مغلوب به ارث برسد. این به معنای آن است که هر دو نسخه ژن در سلول باید دارای جهش باشند. اگر فردی با این نوع جهش دارای یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب باشد معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهد.

با چه واژه ای می توان هیپرکراتوز اپیدرمولیزی را در اینترنت جستجو کرد؟

BCIE

BIE

bullous congenital ichthyosiform erythroderma

bullous erythroderma ichthyosiforme

bullous erythroderma ichthyosiformis congenita of Brocq

bullous ichthyosiform erythroderma

EHK

epidermolytic ichthyosis

hyperkeratosis, epidermolytic

1BCIE - Copy