ورود عضویت

انجمن حمایت از بیماران مبتلا به اکتیوز

اکتیوز دلقکی ( Harlequin Ichthyosis )

اکتیوز دلقکی چیست؟

اکتیوز دلقکی یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که عمدتا پوست را درگیر می کند. تازه متولدین مبتلا به این بیماری معمولا با یک پوست ضخیم و سخت متولد می شوند که تمام بدنشان را پوشانیده است. پوست به صورت قطعات چند ضلعی است که بین این قطعات شیارهای عمیقی وجود دارد. ناهنجاری پوستی بر شکل پلک ها، بینی، دهان، گوش ها اثر می گذارد و حرکات بازوها و پاها را محدود می کند. محدودیت در حرکت سینه باعث ایجاد مشکلات تنفسی و نارسایی تنفسی می شود.

پوست معمولا یک سد محافظتی را بین بدن و محیط خارج فراهم می آورد. این سد محافظتی در بیماران مبتلا به اکتیوز دلقکی مختل شده و نوزاد مبتلا نمی تواند از دست دادن آب، تنظیم دمای بدن و مبارزه با عفونت ها را کنترل کند. تازه متولدین مبتلا به اکتیوز دلقکی معمولا دچار از دست رفتن شدید مایعات (دهیدراتاسیون) می شوند. انها در هفته های اول زندگی دچار عفونت شدید می شوند که معمولا تهدید کننده حیات است. بسیار نامعمول است که نوزاد مبتلا بتوانند به سن کودکی برسد. هرچند امروزه با مراقبت های شدید پزشکی و بهبود درمان افراد مبتلا به اکتیوز دلقکی شانس بیشتری برای زنده ماندن و گذر به دوران کودکی و حتی نوجوانی را دارند.

اکتیوز دلقکی چقدر شایع است؟

اکتیوز دلقکی بسیار نادر است و میزان بروز این بیماری ناشناخته است.

کدام ژنها به اکتیوز دلقکی مرتبط است؟

جهش در ژن ABCA12 می تواند باعث اکتیوز دلقکی شود. این ژن اطلاعاتی را برای ساختن یک پروتئین که برای تکوین طبیعی پوست ضروری است ایجاد می کند. این پروتئین برای انتقال لیپید (چربی) در خارجی ترین بخش پوست (اپیدرم) ضروری است. برخی از  جهش ها (تغییرات ژنتیکی) در ژن ABCA12 مانع ایجاد پروتئین ABCA12 در سلولهای اپیدرم می شوند. جهش های دیگر باعث تولید نسخه های کوتاهتر پروتئین می شوند که این نوع پروتئین نمی تواند به درستی باعث انتقال لیپید شود. نبود پروتدین کارآمد ABCA12 می تواند باعث اختلال در تکوین اپیدرم شده که باعث ایجاد فلس های سخت و ضخیم می ود. این فلس ها از مشخصه های اصلی اکتیوز دلقکی هستند.

چطور افراد بیماری اکتیوز دلقکی را به ارث می برند؟

این بیماری بصورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد که به معنای آن است که هر دو نسخه ژن موجود در سلولهای بدن جهش یافته است. این دو نسخه معیوب ژنی یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است، اگرچه ممکن است والدین هر دو سالم باشند و هیچ کدام از تضاهرات بیماری را نشان ندهند

از چه واژه های برای جستجوی اکتیوز دلقکی استفاده کنم؟

Harlequin baby syndrome

HI

Ichthyosis Congenita, Harlequin Fetus Type

 1HI